全部发生于男孩，女性可作为基因携带者而无症状。患儿在出生时完全正常，大多从3～4个月时发现发育停滞，反复呕吐，全身肌张力低下。在7～8个月时逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动。这时已经学会的运动能力又开始退化或丧失，肌张力也从低下转为增高，并出现腱反射亢进、踝阵挛或肢体挛缩。智能发育逐渐停顿，表现得经常躁动不安、啼哭、言语含糊不清等，并有大约半数的儿童出现惊厥。还可以伴发各种不同类型的先天性畸形。自伤行为大概从2～3岁时出现，先是咬破唇、舌，以后可发展到不可克制地咬伤手指、咬人、毁坏衣物等行为。此外，痛风性关节痛是本病常见的症状之一，较大的儿童可生出痛风结节。
首页
