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关于Lesch-Nyhan综合征的基本介绍

2023.3.22
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  本病又称自毁综合征,是一种特殊的伴X染色体隐性遗传病。其突变基因定位在染色体Xq26~q27.2上。现已阐明,其病因是由于体内嘌呤核苷酸代谢中的一种酶——次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase,HGPRT)活力缺乏,以致嘌呤核苷酸类的更新代谢过度合成,激活了次黄嘌呤和鸟嘌呤转变为相应的核苷酸,并导致患儿体液中嘌呤代谢的最终产物尿酸大量累积,产生种种脑和肾脏的损害。

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