¥1
¥2
¥5
¥66
¥88
¥520
¥
认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事
本病又称自毁综合征,是一种特殊的伴X染色体隐性遗传病。其突变基因定位在染色体Xq26~q27.2上。现已阐明,其病因是由于体内嘌呤核苷酸代谢中的一种酶——次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase,HGPRT)活力缺乏,以致嘌呤核苷酸类的更新代谢过度合成,激活了次黄嘌呤和鸟嘌呤转变为相应的核苷酸,并导致患儿体液中嘌呤代谢的最终产物尿酸大量累积,产生种种脑和肾脏的损害。