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简述NPM-ALK基因特征

2023.4.09
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coco5517

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  NPM-ALK:t(2;5)(p23;q35)染色体重排导致了一种80KD的融合蛋白的表达,它包括了NPM的前117aa融合到了ALK的C末端1058-1620残基。ALK基因组序列的断点是在1935bp内含子处,该内含子位于编码ALK跨膜区和近膜区域的外显子之间。NPM基因序列的断点位于NPM的内含子4处。几乎所有包括了ALK的融合蛋白中均包含了相同的构成ALK细胞质部分的563aa,仅MSN-ALK由于断点位于ALK基因的近膜区外显子处而ALK部分要较其他稍短,但是结构也非常相似。

  ALK分子胞浆内的尾端携带有酪氨酸激酶分解区,t(2;5)使编码NPM的N端结构域的基因部分与编码全部ALK蛋白胞浆部分的基因位置靠近,结果使ALK基因受到NPM启动子的调控,从而诱导NPM-ALK融合基因完全的、普遍的转录,产生名为NPM-ALK或P80的80kd的融合蛋白,NPM-ALK在ALCL中是最常见的一种ALK融合蛋白,也是目前研究最多、淋巴瘤的预后最好。

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