此病临床表现比较一致,当患者出现眼外肌麻痹、胃肠道症状、恶液质、周围神经病以及白质脑病可以考虑到此病的可能性,虽然线粒体形态和功能检查可以发现异常,但主要依靠检查TP活性、脱氧胸腺嘧啶核苷及脱氧尿嘧啶核苷浓度或TP基因发现异常而确诊。
由于多种线粒体病可出现胃肠道症状,需要和具有MNGIE临床特点的进行性眼外肌麻痹、卡恩斯-赛尔综合征、线粒体胃肠肌病、Alpers综合征和Pearson综合征等鉴别。当症状不能完全满足诊断标准时,应当想到和mtDNA的点突变相关的变异性MNGIE相鉴别。另外需考虑假性MNGIE的可能性,患者常没有白质脑病,上述疾病由于为非TP功能障碍导致,TP活性、脱氧胸腺嘧啶核苷及脱氧尿嘧啶核苷浓度或TP基因检查一般没有明显的异常。由于发病初期以胃肠道症状多见,需要和炎症性肠病、肠系膜上动脉综合征、神经性厌食以及家族性淀粉样变性多神经病等相鉴别。以眼外肌麻痹为首发症状者易误诊为重症肌无力。
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