关于慢性特发性低钾血症的简介

　　慢性特发性低钾血症是因肾小球球旁细胞增生，分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群，为一常染色体隐性遗传病。

　　由Bartter（1962）首次报道，故称为慢性特发性低钾血症。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍，但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。临床表现主要为肌无力，周期性麻痹，心律失常，肠麻痹等低钾症状及烦渴，夜尿增多，骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、巴特综合征、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型Bartter综合征和Gitelman综合征。通常所说的Bartter综合征是指典型Bartter综合征。先天性Bartter综合征病人发现有两种基因型，Ⅰ型是由于N -K -2CL-发生失功能性基因突变所致，Ⅱ型是由于ROMK基因突变所致。典型Bartter综合征是由于CLC-kb通道基因突变所致。

　　本综合征常见于儿童期。治疗主要是服富含氯化钾的饮食，口服消炎痛等。