是由于作为胸腺和甲状旁腺原基的第3、4对咽囊胚胎发育异常所引起。完整的临床综合征包括胸腺发育不全、甲状旁腺组织缺如、先天性心脏病和面部畸形，称为DiGeorge综合征。免疫学上患者血液T淋巴细胞缺乏，淋巴细胞绝对计数在正常下界水平，淋巴结深皮质区T淋巴细胞亦缺少。T淋巴细胞功能如对植物血凝素（PHA）的增殖反应受抑。血清免疫球蛋白通常在正常范围内，对致敏原的抗体反应正常或降低。多数患儿出生后数天内即因心脏异常和低钙抽搐而疑及诊断，实验室检查则可进一步提供佐证。一般多在1月内死亡，幸存者（多数为不完全型）常发生巨细胞病毒和卡氏肺孢子虫肺炎以及革兰阴性杆菌败血症。
首页
