先天性外胚叶发育不全（ectodermal dysplasia，ED）是两种或两种以上起源于外胚层结构发育不良的一类遗传性疾病，其发病率为1/100000。该病临床表现多样，最常见的为面中部发育不足、牙发育异常、毛发稀疏、指（趾）甲营养障碍、汗腺和皮肤异常等外胚叶发育不良的综合征，严重者乳恒牙全部缺失，上下牙槽嵴严重萎缩，颅面畸形，影响颅底和上下颌骨的发育，及牙合关系异常。
无汗型外胚叶发育不全患者的乳恒牙缺失，严重影响患者的美观、发音、咀嚼效能及生理、心理的健康发展。Bergendal等用Nordic Orofacial测试法检测此类患儿的口面部功能障碍程度，ED患儿的障碍分数（3.5）明显高于同龄健康儿童（0.4）。对ED患儿早期进行多学科序列性治疗，有益于儿童的面型发育、语言功能恢复、心理健康发育。本文对1例ED患儿活动义齿修复上下颌缺牙病例进行报告。
1.病例报告
患儿男，5岁。主诉：多数乳牙缺失影响咀嚼及美观3年。现病史：家长述患儿出生后20d时因不明原因发热诊断为“无汗型外胚叶发育不全”，存在有汗腺分泌少，皮肤干燥，体温较高；口内仅萌出5个乳牙，无修复治疗史。否认有明显家族遗传史。常规查体：毛发尚可，前额较突出，鼻梁塌陷，有突出的眶上脊，眼睛周围的皮肤色素浅，凹面型，嘴唇突起和面部高度减少，面部双侧对称，指甲正常。
口内检查：74、75、65、54、55萌出，牙冠发育小，有龋损及其他硬组织缺损，牙尖嵴形态发育不良，余牙缺失，缺牙区牙槽嵴低平，上、下牙槽骨未触及明显骨尖、骨突，舌体可（图1a）。因口内多牙缺失，无明确的咬合关系，息止牙合位时，下颌略前突。全景X线片示32恒牙胚缺如，牙胚整体发育滞后，六龄齿发育不全，颞下颌关节未见异常（图1b）。唾液腺分泌少，黏膜发干。
治疗：因患儿年龄原因，治疗前期先使用加厚型牙合垫，观察患儿及家长接受程度。1周后复诊，患儿佩戴牙合垫情况良好。①对74、75、55行树脂改形和龋损充填治疗。设计义齿类型，其中人工牙选择及数目有2种方法：根据正常乳牙牙合数目和形态来进行排牙设计；一定原则下减数（第二乳磨牙不排）和使用无功能人工牙进行排牙。用2种方式同期制作义齿，试戴观察义齿能否达到治疗预期目的；②取上下颌印模及正中牙合位关系，2次印模法取模型。在初印模上用光固化树脂暂基托制作个别托盘后，取终印模和蜡堤制作；③全口排牙，试戴。发现符合正常乳牙牙合数目和形态来进行排牙设计的义齿能更好的达到平衡牙牙合，患儿无明显的压痛及不适（图1c，图2）。
术后医嘱及后续治疗：明确患儿口腔卫生习惯的建立和饮食结构（不宜过硬食物）；戴用全口义齿3个月后复诊，并行颞下颌关节相关检查；通过头影测量预测患儿义齿更换时间，8个月~1年更换义齿；与相应的专业医师交流会诊，以帮助患儿进行义齿与语言功能建立的相关治疗。
戴用全口义齿3个月后复诊，义齿固位良好，咀嚼效能提高，美观改善，发音正常，患儿神情愉悦，颞下颌关节检查无异常。
2.讨论
ED综合征是一组有多样性复杂表现的遗传疾病，特征为来源于胚胎外胚层结构的2个或更多的组织器官发育缺陷。ED的2个主要分类为有汗型（Hidrotic，Clouston's syndrome）和少汗型（Hypohidrotic，Christ-Siemens-Touraine syndrome），二者的区别在于汗腺的表现。有汗性外胚层发育不全表现为常染色体显性遗传，汗腺是正常的。而无汗型更多的是伴X隐性遗传，是ED最常见类型，约占80%，男性多发，且症状更严重。
ED具有典型的三联征：毛发稀少或无，牙齿缺如或无，汗腺缺少而不能出汗。同时具有典型体貌特征。ED口腔内最突出的表现是先天缺牙，乳牙和恒牙常常全部缺失，或仅有少数牙齿，余牙间隙增宽，牙型小，呈圆锥形，无牙的部位无牙槽嵴，但颌骨发育不受影响。可能出现唾液腺发育不良。ED患者的口腔治疗具有长期性，序列性，阶段性，多学科系统的特点。需要专业医师明确每个患儿自身的疾病特点，发育类型及每个阶段的治疗目的和手段，以及口腔多学科交叉系统应用。
有学者建议对ED患儿2~3岁就应进行早期的口腔行为干预和义齿修复治疗。其意义在于：①患儿有一定的依从性和治疗诉求；②对于患儿的语言及咀嚼功能和颞下颌关节功能的建立有帮助，有利于患儿心理健康发育；③此时患儿的生长发育处于相对的稳定期；④早期的义齿修复在一定程度上有益于颌骨及牙槽基骨的生长，为后期全口义齿或种植义齿修复降低难度；⑤对存在的少数牙齿进行龋病预防或治疗以达到保留余牙，为将来的牙合建立奠定基础。早期阶段治疗包括涂氟、龋病等牙体疾病治疗及牙合创伤的处理，采用局部义齿或全口义齿恢复牙列完整。
ED患儿义齿修复的成功，关键在于正确咬合关系的取得和义齿良好的固位及稳定。义齿制作难点在于：①确定正确的上下颌垂直关系和水平关系，参考的标准应考虑患儿的年龄特点、智力及TMJ等因素，正确的上、下颌关系的建立应可引导患儿面部生长型的正常发育，呈现平均生长型，避免在使用义齿一定阶段后出现明显的上下颌骨骨性畸形；②牙槽嵴高度低平或呈刃状，患儿唾液少，义齿固位差，患儿习惯性不良下颌运动方式影响患儿义齿稳定。本例患儿乳牙列发育异常，不具备明确的侧方咀嚼运动，下颌骨运动方式较单一，临床观察中下颌骨仅有上下及前后向运动，全口义齿或局部义齿的平衡牙合建立要着重于前伸运动状态。
增强义齿固位的方法有：增加义齿的基托面积，分散牙合力，避免导致应力集中致黏膜压痛；进行准确的肌功能整塑，增加边缘封闭性；减数排牙，降低功能尖高度；增加固位体个数；纠正不良的习惯性下颌前伸运动。本病例由于下颌牙槽嵴低平，74、75牙合龈距离低，为增强义齿固位，行覆盖义齿修复，固位效果良好。随着患儿的生长发育，不合适的义齿会限制颌骨的发育甚至导致畸形，因此，按时复诊、更换义齿（8个月~1年）有利于将降低不利因素。在义齿美观方面，采用个性化排牙及乳牙型义齿，最大程度模仿不同年龄段牙列情况，避免义齿面容，有利于患儿自信的建立。
本病例因前期使用过渡性全牙列牙合垫使患儿有较好的接受度，是治疗的一个创新点。同时，患儿年龄小，先天缺失牙产生的骨性畸形较轻，故起到预防性矫治的作用，也是本病例的意义所在。Pae等认为通过种植体替代牙齿重建牙合功能通常只能在ED患儿颅颌面发育完全时，但在种植手术之前却需要医师通过刺激颌骨和牙槽基骨的生长和骨整合的方式达到建立位置正确及相对稳定的牙槽骨，为种植体修复创造空间。
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