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关于β-酮硫解酶缺乏症的基本信息介绍

2023.6.01
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍,肝外酮体分解障碍,急性期出现酮症低血糖、代谢性酸中毒,严重者猝死或残障,经过饮食干预可以有效控制。

  2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

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