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关于β-酮硫解酶缺乏症的病因分析

2023.6.01
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  由于编码乙酰辅酶A乙酰基转移酶-1的ACAT1基因突变,线粒体内乙酰乙酰辅酶A硫解酶(acetoacetyl-CoA thiolase,T2)的活性降低或丧失,异亮氨酸的分解代谢和肝外酮体利用受阻,产生大量的酮体及有机酸类中间代谢毒物,导致脑、肝、心脏等多脏器损害。

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