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关于Usher综合症的鉴别诊断介绍

2023.6.07
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  (1)先天性风疹、梅毒、巨细胞病毒感染而致聋盲;

  (2)Alstrom综合征:肥胖,糖尿病,视网膜退行性变,神经性耳聋及肾脏病变,AR;

  (3)Biedl综合征:肥胖,性幼稚,智力发育障碍,色素性视网膜炎,耳聋,多指畸形,AR;

  (4)Bassen-Kornzweig综合征:无B脂蛋白血症,色素性视网膜炎,共济运动失调,棘形细胞增多,AR;

  (5)Cockayne综合征:侏儒,智力发育障碍,视网膜色素变性,耳聋,AR;

  (6)Edward综合征:智力发育障碍,先天性心脏病,耳位低,手指屈曲挛缩畸形。18号染色体三体;

  (7)Hallgren综合征:前庭小脑共济失调,神经精神障碍,视网膜色素变性,耳聋,AR;

  (8)Kearns-Sayre综合征:心脏传导阻滞,眼肌麻痹,视网膜色素变性,耳聋;

  (9)Rafsum综合征:遗传性共济失调,色素性视网膜炎,鱼鳞病,多发性周围神经病变,AR;

  (10)Senier综合征:肾小管间质性肾病,视网膜变性;

  (11)Stickler综合征:进行性关节、耳、眼病变,AD。

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