基底节生殖细胞瘤几乎皆累及丘脑,多数学者称之为基底节和丘脑生殖细胞瘤,约占所有颅内生殖细胞肿瘤的5-10%,居第三位。绝大多数为男性患儿,表现为对侧肢体肌力下降,少数可有不自主运动,病史较长。基底节生殖细胞瘤有其独特的CT表现,肿瘤多为不均匀的稍高密度影,有时呈多囊性,附近脑室受压相对不严重,局部皮层有萎缩,附近脑室额角轻度扩张,Nagata认为引起半球萎缩的原因为Wallerian变性,即肿瘤浸润和毁坏了脑的白质,尤其是内囊的神经纤是发生皮层萎缩的原因
应当指出一侧肢体肌力下降的患儿在行MRI检查时可能为正常(较长时间后才出现影像学改变)或在基底节有轻微的异常信号。局部脑室(主要为侧脑室额角)不仅没有受压,反而向同侧轻度扩张,此时常常排除了胶质瘤的可能性。MRI在T1像可见信号不均或多房性病变,周围脑组织多数无水肿,占位效应不明显(病变体积与脑室受压移位程度不呈比例),注药后可有不均匀强化,有些病例在1-2年后可见同侧的侧裂池增宽,临近皮层可有轻度萎缩,底节的病灶可稍有增大,这种情况下应当高度怀疑基底节生殖细胞瘤。有文献报道儿童基底节肿瘤中有50%为生殖细胞瘤。