CMT4C主要特征是起病较早（一般10岁以前发病），严重的脊柱侧凸，而运动障碍相对较轻。神经传导速度中等程度减慢，神经病理学典型改变：不论是形成髓鞘的施万细胞或未形成髓鞘的施万细胞，可塑性均有异常[8]。
Legnern等[9]研究了两个CMT4C家系，将CMT4C疾病基因定位于5q23-33。Anneke等[8]也发现了六个CMT4C家系，证实了其疾病基因位于5q23-33。CMT4C中施万细胞特殊的形态学改变提示：参与CMT4C发病机制的蛋白质存在于施万细胞中或细胞外基质，而并非髓鞘蛋白，且早期即发生严重的脊柱侧凸可能与细胞外基质蛋白的缺陷有关。虽然5q23-33区域有许多基因，但尚无CMT4C合适的候选基因[9]。
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