1.与肌萎缩侧索硬化（ALS）鉴别
肌萎缩侧索硬化多为散发性，约5%-10%为家族性，多为常染色体显性遗传，极少数为X连锁遗传。患者表现为上、下运动神经元均有不同程度受累，而脊髓延髓肌萎缩症只累及下运动神经元，并呈对称性发展。肌萎缩侧索硬化无雄激素不敏感表现，结合基因检测、电生理、生化等检查方法可鉴别。
2.与进行性肌萎缩（PMA）鉴别
进行性肌萎缩是一种下运动神经元疾病，常累及颈髓，多以单侧肢体远端肌无力、肌萎缩起病，并逐渐向近端进展。与脊髓延髓肌萎缩症的不同点在于，进行性肌萎缩患者延髓受累较少见，肌电图检查可见远端CMAP波幅明显下降，感觉神经传导测定常表现为正常。
3.与成人型脊髓性肌萎缩症（SMA）鉴别
成人型脊髓性肌萎缩症以常染色体隐性遗传为主，病变主要累及脊髓前角运动神经元，以四肢近端肌无力、肌萎缩为主要表现。且女性也可发病，较少呈X-连锁隐性遗传，无男性乳房女性化等内分泌改变和感觉受累的症状。基因检测是鉴别诊断的关键。
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