目前认为AMME综合征是伴有血液系统异常的Alport综合征,主要表现为Alport、精神异常迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。研究证实此类Alport综合征COL4A5基因全部缺失,且基因缺失范围超越3‘端。此外,以往报道的血液系统异常,如巨血小板、血小板异常伴白细胞包涵体以及仅有血小板异常等表现并伴有“Alport样”表现的疾病,已证实是编码非肌球蛋白重链9的基因MYH9突变引起,而不是IV型胶原基因的突变所致。因此,此类疾病并非Alport综合征,称为MYH11A综合征,为常染色体显性遗传。