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线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的预后介绍

2023.6.27
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coco5517

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  1、预后

  该病可累及多系统,尤其是中枢神经系统受累,导致反复出现癫痫发作、卒中样发作,并逐渐出现痴呆和精神障碍,使患者失去自理能力,甚至在短期内致死。

  2、遗传咨询

  该病与线粒体基因突变有关,呈母系遗传,由于存在明显的临床遗传异质性和器官损害的阈值效应问题,携带线粒体基因突变不一定都发病,所以遗传咨询和产前诊断都有一定难度。

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