由中国青海大学医学院和美国犹他州大学盐湖城分校学者组成的联合科研小组经过大量科学探索，在青藏高原成功发现了两种藏族人适应高原环境的特殊基因，这一成果日前由国际权威自然科学杂志《科学》发布，有关专家认为，它对于人类预防和治疗高原疾病将产生重要意义。
“这项研究是《国际人类基因组单体型图计划》的一个组成部分，它凝聚了中国科学家３０多年的心血。”这项研究中方负责人、国际高原医学会常务理事、青海大学副校长格日力告诉记者。
格日力介绍说，当生活在低海拔地区的人来到高原时，由于他们身体内缺乏氧气，因而会引起高原反应，这种高原反应还可能发展成为致命性的心脏或脑部炎症，严重威胁人体健康。此外，居住在低海拔地区的人群血液中运输氧气的血红蛋白浓度会随着所处海拔上升而升高，以适应高原环境。
被称为“世界屋脊”的青藏高原平均海拔在４０００米以上，是人类居住的最为极端环境之一。然而，世代居住在青藏高原的藏族人血液中的血红蛋白浓度却较低。因此，了解人体对低氧的反应，对于治疗高原反应以及其他与低氧血症有关的疾病具有重要意义。
为了寻找藏族人适应高原环境的有关基因，中美联合研究小组对居住在青海省海拔４３５０米左右的３１名藏族人的遗传基因进行了分析。并同《国际人类基因组单体型图计划》（简称ＨａｐＭａｐ计划，目标是通过比较不同人类个体的基因组序列来确定染色体上共有的变异区域）中取得的中国内地汉族人和日本人的基因数据进行了比较。
结果显示，藏族人群特有的“ＥＧＬＮ１”和 “ＰＰＡＲＡ”两种基因异于低海拔地区人群。中美联合研究小组在《科学》杂志发表的题为《藏族高原适应的遗传学机制》一文中认为，正是这两种遗传基因抑制了藏族人血液中的血红蛋白，使他们血液中的血红蛋白保持在低浓度。这也是藏族人能够在高海拔生存的部分原因。
格日力说，中国有５６个民族，各个民族由于气候、地域、宗教、风俗等不同，并聚集在相对稳定的区域里，可能积累下不同的祖系基因及群体间遗传差异。藏族世代居住在高原地区，由于不同的地理环境，高原气候及特殊生活习俗，使藏族与其他民族形成了差异。
“通过进一步分析此次研究发现的基因特征，可以为了解人体对低氧的反应、对治疗高原反应以及其他与低氧血症有关的疾病提供了基础依据。同时，它对于建立不同民族基因数据库、保护中华民族遗传学资源也都具有重要作用和意义。”格日力说。
具体承担此项研究的青海大学医学院高原医学研究中心是中国唯一的高原医学国家重点实验室。２００６年至今，研究中心已经在青藏高原可可西里地区建成了世界海拔最高的高原医学现场生命研究基地，并会同深圳华大基因研究院绘制完成了世界上第一部高原濒危物种（藏羚羊）全基因组序列图谱。
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