患者女,白种人,经阴道自然娩出。2个月时,她发生了新生儿黄疸型肝炎。黄疸消退。3岁时,该患者出现了肝脾肿大。不存在神经或畸形特征。外周血涂片显示无异常以及无外周血淋巴细胞异常空泡。骨髓穿刺液中可见散在的大型泡沫样巨噬细胞(图A-E),这些细胞包含了大小多变的液泡,有些还夹杂着核碎片和杂质包裹体。
根据病理涂片及患者表现,您认为该患者最可能的诊断是什么?
这些特征几乎与尼曼匹克C型(NP-C)相一致。虽然NP-C在临床、生化和基因上与NP-A不同,但形态学很难将两者区分。NP-C的存储细胞通常液泡大小的可变性更大,更可能含有核碎片或夹杂物,并且不存在外周血淋巴细胞空泡化。NP-C确诊需 oxysterol测量、filipin染色或存在明确的NPC1和NPC2突变。