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一例B型尼曼病诊断分析

2022.3.16
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王辉

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患者女,73岁,既往病史有间质性肺病、主动脉瓣手术以及冠状动脉搭桥手术,被疑诊为多发性骨髓瘤或淋巴瘤。评估显示轻度血小板减少(150 × 109/L)、单克隆丙种球蛋白(IgG kappa, 2.18 g/L),影像学显示肝脾肿大。骨髓抽吸物被大量泡沫细胞(图A-B)和海蓝组织细胞(图B-C)浸润。泡沫细胞的细胞质中有无数小液泡。


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根据以上信息请大家讨论:该患者最终诊断是什么?


这些结果是B型尼曼病(NPD)的典型特征。酸性鞘磷脂酶活性明显降低证实了这一诊断,而酸β-葡萄糖苷酶活性正常排除了1型戈谢病。另外,胸片显示典型的颗粒密度影(图D)。基因测序显示酸性鞘磷脂酶中p.RΔ610纯合突变编码。


该病例比较罕见,年龄较大的B型NPD女性患者具有显著的骨髓结果。虽然骨髓中可见假戈谢细胞和海蓝组织细胞,但大量泡沫细胞伴海蓝组织细胞证实了B型NPD的诊断,同时酶缺乏和/或基因突变也支持了该诊断。


                             


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