1、病因
其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22～22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积,并随尿排出体外。
2、诊断
根据本型特殊的临床表现,结合家族史、病理改变及有关实验室检查、X线检查即可确诊。
3、治疗
最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况；对症治疗。
4、预后
本型为进行性,4岁开始严重衰退,常在10岁前死亡。死亡年龄较其他类型黏多糖贮积症早,死因多为心功能不全。Hurler综合征患者常于儿童期死亡,Scheie综合征及Hurler-Scheie综合征可存活至成年。
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