本病在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。至1～2岁时显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位,牙齿小而稀疏,齿龈肥厚。皮肤粗厚,毛发增多。头围增大,矢状缝早闭,前后径增大（舟状头）,偶有脑积水。骨关节严重畸形,手指粗短,短颈,脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直,手指固定于半屈位,呈爪状,身材矮小。
1.神经系统
智力低下,1岁以后即很明显,行动拙笨,语言发育落后,对周围环境反应迟钝。其他神经系统症状如腱反射减低或亢进、痉挛性瘫痪、可出现病理反射等。
2.循环系统
可有心脏肥大、肺动脉高压以及由于瓣膜病变而引起的胸骨左缘或心尖部收缩期杂音,可引起猝死。
3.呼吸系统
颅面骨畸形,可致鼻咽腔狭窄、呼吸困难、张口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支气管软骨畸形,则呼吸困难更重,反复呼吸道感染。
4.消化系统
腹部膨隆,肝脾肿大,是本病的一个重要特征。可有脐疝或股疝。
5.五官
视力和听力异常。角膜由雾状而变为严重浑浊,大角膜、眼球突出或视网膜病变。传导性耳聋。
首页
