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芬兰型先天性肾病综合征的诊断要点概述

2023.1.02
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  生后3个月内发生的肾病综合征可认为先天性者。有早产特别是大胎盘者支持CNF。应注意除外各种病因所致的继发性者。一般而言继于各种感染者蛋白尿多较CNF者为轻,并常有其他器官受累表现(肝、脑、眼)。由SLE、局灶节段硬化、微小病变致成者其发病多较迟。

  本病的产前诊断:母孕15~18周时羊水检查α胎球蛋白阳性,但神经畸形、腹壁关闭不全者也可增多,如超声检查及胆碱脂酶正常则支持本病。又α胎球蛋白之浓度也有参考价值,CNF时常250~500mg/L。目前已有可能检查NPHSI基因。

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