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关于X-连锁淋巴增生症的检查诊断介绍

2023.1.02
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  一、检查

  1.基因检测

  基因检测可发现SH2D1A基因突变或XIAP(BIRC4)基因突变。

  2.特定蛋白检测

  可通过流式细胞术检测SH2D1A基因或XIAP基因有关的特定蛋白,可发现蛋白减少或缺失。

  二、诊断

  X连锁淋巴增生症主要通过基因检测确诊,发现SH2D1A基因突变或XIAP(BIRC4)基因突变即可明确诊断。通过流式细胞术等检查发现蛋白减少或缺失,也可以支持诊断。

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