1．临床诊断：主要根据：多在中年起病，三大临床特征即舞蹈样动作、精神异常、痴呆，阳性家族史，病情进行性发展。PET和MRI、fMRI检查结果可助诊。
2．基因诊断：现今在西方国家常用PCR方法检测ITl5基因中的CAG重复序列数，作为对HD进行确定诊断的主要根据。全美医学遗传学学会与全美人类遗传学协会Huntington舞蹈病基因检测组根据对欧美人群的大样本检测所得的分析结果，提出以下诊断标准：CAG重复数≤26时为正常等位基因，不引起疾病；在27～35时为可引起突变的等位基因，不会引起疾病，但在减数分裂时易发生扩展突变，使后代发病；在36～39时为不完全外显的HD等位基因，携带者可能发病也可能不发病；≥40时为完全外显的HD等位基因，携带个体必然发病。至今报道<34拷贝数者均无HD表现，另有报道少数家系成员拷贝数虽为36~39，但年龄已达67～95岁仍无临床症状。同样有报道2%～9%确诊HD患者并无（CAG）n重复数的增多，除部分可能是因为标本有问题或误诊外，可能还有表型类似HD而基因位点不同的家系存在。
赵育海等应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因，发现所有患者都各携带一个CAG重复序列发生扩展的IT15基因，其重复数为?49～62，正常对照的重复数为17～35，患者与正常对照两组的重复数不重叠。结论是受检辽宁地区的HD也是由IT15基因CAG重复序列的异常扩展所致。有研究者对来自我国南方地区4个HD家系的患者13例及其表型正常的家庭成员64例共77例，健康对照组20例，采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法检测HD基因突变，结果发现13名患者均为杂合子，CAG重复数为45.46±3.04，正常者为19.64±2.37，二者间具有显著性差异（内部资料待发表），此研究也说明了我国南方地区某些家族性HD的患病与IT15基因的CAG重复序列异常扩展有关。同时也表明本方法检测IT15基因突变是准确可行的，适用于HD患者的确诊、症状前诊断及产前诊断。张宝荣等报道来自浙江的一个舞蹈病大家系，无明显痴呆和精神异常，3例的影像学也无明显改变，对这个家系的18名成员进行IT15检测，同时检测有舞蹈样动作的其他三种疾病—齿状核－红核－苍白球－丘脑底核萎缩（dentatorubral and pallidoluysian atrophy，DRPLA）、Huntington样病2 （Huntington′s disease-like 2，HDL2）、脊髓共济失调17型（spinocerebellar ataxias 17，SCA17）的致病基因（分别为DRPLA、JPH3、TBP基因），结果检测到9例分别有一（CAG）n重复拷贝数大于40次的IT15基因，从而在分子水平上证实这个家系所患的是临床不典型的Huntington病。然而，由于近来发现HD突变的不稳定性、对HD缺乏有效的治疗、中年起病、不同病因所致的相似表现等均使HD的基因诊断复杂化。
必须指出，由于该病外显率高，携带该病基因者几乎100%出现症状，而尚无有效的治疗方法，因此在进行基因诊断时，首先要注意伦理问题，一旦一个家庭确诊了一名HD，就意味着其他成员有HD的风险，尤其是对一些家族成员疑为症状前患者更须慎重。应加强实验室的管理，尽可能避免假阳性的出现。如基因检测怀疑阳性者最好在另一个实验室再检测。对于基因诊断阳性者，应给予必要的遗传咨询并进行长期随访观察。[1]
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