1．化验检查 当前注意焦点都集中于FRDA的铁代谢问题。但到目前为止，大部分实验室检查仅仅是为了鉴别诊断。脂蛋白、维生素E、乳酸、丙酮酸、尿中有机酸、血清极长链脂肪酸、血清植烷酸以及白细胞和(或)成纤维细胞溶酶体酶在FRDA 病人中都是正常的。这些检查能够排除a-脂蛋白或β-脂蛋白缺乏症[丹吉尔病(Tangier disease)，巴-康综合征(Bassen-Kornzweig disease)]、维生素E缺乏症、线粒体病、肾上腺脑白质营养不良或肾上腺脊髓神经病、Refsum病以及许多溶酶体贮积病，尤其在疾病的早期。
2．神经影像学检查 目前的结构及功能中枢神经系统(CNS)影像技术不仅可以十分清晰地显示神经病理细节，而且可以检测出与疾病进程相关的代谢功能异常。通过核磁共振(MRI)或CT扫描在 FRDA病人获得的CNS结构影像，充分反映了尸解后神经病理研究的发现。脊髓是受累最严重的结构，看起来比CNS其他任何部分(包括小脑)都容易受损害。这种受累方式与其他遗传性共济失调不同，尤其是保留反射的早发型共济失调(early onset ataxias with retained reflexes，EOCA)，后者具有相似的发病年龄，而且也呈隐性遗传。EOCA与 FRDA不同，小脑比颈髓萎缩更严重。在矢状面几乎所有的FRDA病人均可检测到颈髓变细。MRI还可见到后索和侧索的信号异常，这与影响这些结构的变性进程相一致。颅内结构包括脑干、小脑及大脑半球几乎不受累，但并不是完全不受累。
通过CT扫描精确估计区域性萎缩显示FRDA病人的大脑半球、脑干以及小脑比正常对照者都要小，而且这种弥散性萎缩的程度与临床严重程度相关。在较严重以及较晚期的病人可明显地出现小脑蚓部及小脑半球的轻度萎缩。通过Tc-HMPAO SPECT测得的小脑血流量似乎明显减少了，但比萎缩程度所预期的要多。有趣的是，有报道PET扫描显示在仍能行走的FRDA病人脑内糖代谢增加，这一发现可能在FRDA具有特异性。随着疾病的进展，病人丧失了行走的能力，糖消耗不断增加，最终导致低于正常人。虽然这还没有完全解释清楚，但最近的分子研究显示这种异常可能与线粒体功能异常有关。
3．神经生理学检查 肌电图和神经电图研究显示在FRDA病人存在轴突的感觉性神经病的潜在变性。周围神经的感觉动作电位严重减少或缺失，即使在疾病的早期也可出现。运动和感觉神经传导速度(NCVS)在正常范围内或稍低于正常，这一点有助于将早期的FRDA从脱髓鞘的遗传性运动感觉神经病(如CMT)中区分开来。在所有病人均可见到体感诱发电位(SEPs)的弥散和延迟，表明周围和中枢感觉纤维都存在变性。脑干诱发电位(BAEPs)在所有病人都呈进行性的异常。视觉诱发电位(VEPs)通常(50％～90％)显示波幅降低，但 P100潜伏期并不延长。通过磁刺激分析动作诱发电位显示在所有的病人都有中枢运动传导的减慢。
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