1．血清降钙素(calcitonin，CT)
(1)检测方法：详见第五章第一节。
(2)标本：详见第五章第一节。
(3)参考范围：详见第五章第一节。
(4)临床应用与评价：CT常用于筛查甲状腺髓样癌患者的无症状家族成员。由于其半衰期短，且CT和肿瘤大小、浸润及转移有关，临床上常把CT用于监测甲状腺髓样癌的治疗效果。此外，肺癌患者也常见升高，乳腺癌、消化道癌症患者偶见CT升高。甲状腺髓样癌由于分泌大量降钙素使血浆降钙素水平明显升高，是本病的一个重要特点和标志，所以降钙素的测定，特别是五肽促胃液素刺激试验，可早期诊断原发或复发性的甲状腺髓样癌。
2．血清组胺酶活性组胺酶对本病有诊断特异性，不仅可协助诊断，还可提示有无转移及考核疗效。
3．血、尿儿茶酚胺(catecholamine，CA)
(1)测定方法：详见第四章第四节。
(2)标本：血浆或24小时尿。
(3)参考范围：血浆E为0.164～0．546pmol／L(30～100pg／ml)，NE为0．177～2.36pmol／L(30～400pg／ml)；尿NE为89～472pmol／24h(15～80μg／24h)，尿E为0～10gpmol／24h(0～20μg／24h)。
(4)临床诊断价值与评价：不同起源的嗜铬细胞瘤其儿茶酚胺增高的成分各异，故CA组分测定不仅可评估交感肾上腺髓质功能状态，且有助于判断嗜铬细胞瘤的发病部位。嗜铬细胞瘤时，NE>2000pg／ml，E>200ng／ml，NE为1000～2000pg／ml时为可疑，可由躯体或精神应激所致。血压升高但血浆CA正常可排除嗜铬细胞瘤。
大多数嗜铬细胞瘤患者在发作或不发作时的尿CA均明显增高,NE+E>100μg／24h或多巴胺>400μg／24h，少数阵发性高血压患者,在不发作时尿CA水平可正常，故对此类患者应收集高血压发作时的尿来进行测定。有时因发作时间很短，尿CA排量短暂增高，如仍留24小时尿则可被全日尿量所稀释而测定值正常．故应收集发作一段时间(如2～4小时)的尿测定CA排量．并与次日不发作时的同样时间和同样条件下收集的尿所测定的CA值比较，如明显增高则应进一步检查以帮助诊断。有的患者需多次留尿进行测定，或在24小时动态血压监测下，分段留尿，观察CA排量与血压的关系。
(5)方法学评价：详见第四章第四节。
4．尿香草扁桃酸(urinevanillylmandelicacid，VMA)
(1)测定方法、参考值及其方法学评价详见第四章第四节。
(2)临床诊断价值与评价：儿茶酚胺几乎在体内全部代谢，其代谢产物从尿中排出。尿中肾上腺索和去甲肾上腺素的代谢产物是3-甲氧基-4羟基扁桃酸，也称香草基苦杏仁酸(VMA)。因其检测方便、诊断价值较大，常用来作为嗜铬细胞瘤的筛选试验。VMA在嗜铬细胞瘤发作期间明显增高，在发作间歇期多数患者VMA也高于正常人。
5．血清离子钙及无机磷
(1)测定方法：详见第九章。
(2)标本：血清。
(3)临床诊断价值与评价：血钙测定应与血磷测定同时进行，两参数结合考虑诊断意义更大，多发性内分泌腺瘤病表现为甲状旁腺功能亢进时，血钙升高，血磷降低。
(4)方法学评价：详见第九章。
6．血清碱性磷酸酶(alkalinephosphatase，ALP)
(1)测定方法：详见第九章。
(2)标本：血清。
(3)临床诊断价值与评价：详见第五章第一节。
(4)方法学评价：详见第九章。
7．血甲状旁腺激素(parathyroidhormone，PTH)
(1)测定方法：具体方法见第三章第一节。
(2)标本：血清。
(3)参考范围：12～72ng／L。
(4)临床诊断价值与评价：详见第五章第一节。
8．RET基因突变基因诊断已经成为早期诊断MEN2型的可靠方法。RET基因检测阳性的患者都会发生甲状腺髓样癌。RET原癌基因位于10号染色体的长臂，其编码蛋白为含酪氨酸激酶受体家族成员。其基因外显子10和11突变可发生多发性内分泌腺瘤综合征MEN2A和家族性甲状腺髓样癌(FMTC)，目前基因检测在国外广泛施行，MTC手术时机可根据基因检测结果来判定，RET原癌基因突变阳性者在症状出现以前预防性甲状腺全切除术取得了革命性的治疗效果。对高危家族成员的基因检测筛选对MEN2A的早期诊断及治疗至关重要，行甲状腺全切加淋巴结清扫术及保留肾上腺皮质的肾上腺切除术仍是治愈本病的根本方法。
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