病因
本病为常染色体显性遗传,绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失,该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同,但两者突变性质不同,HNLP 为基因缺失,而CMT1 为基因重复。
病理生理
PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种,占全部髓鞘蛋白的25%,分子质量为18kDa,含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外,PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘,PMP-22 高度表达,而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功能尚不清楚。
本病突出的病理改变为周围神经髓鞘明显增厚,直径可达20~30μm,板层数目增至500 层,形成类似腊肠样结构。255 的粗有髓纤维其轴突与外径比例下降约30%。神经纤维的密度和总数不变,有时可见薄髓鞘纤维。轴突和施万细胞多无明显异常。