①胸部 X射线检查。轻型者心影及肺血管影可无异常；中、重型者均有典型表现，即左或左右室增大，肺动脉干鼓出，两侧肺动脉及其分支扩大，搏动增强，主动脉结较小；伴重度肺高压者，肺动脉干及两侧肺动脉扩大更明显，但其分支则较纤细，肺纹理稀疏，肺野较清晰。
②心电图。轻型者可无异常，中、重型者有左室或左右室肥大；伴阻塞性肺高压者则示右室肥大及劳损。
③超声心动图。左室、左间隔回声波中断。多普勒超声能显示心室间的分流情况及分流部位。轻型缺损者可无异常。单心室者未能探查到有室间隔回声波。
④心导管。表现为心室水平有左向右分流；导管偶可通过缺损而进入左室。通过压力、心排血量、分流量及肺循环阻力等的测算，可了解其血液动力学改变情况。轻型缺损者可无异常发现。
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