CD30标记阳性是诊断ALCL的重要依据，而CD30做为一种神经生长因子受体能够在多种活化的正常细胞和肿瘤细胞中表达，因此ALCL被认为是一种异质性肿瘤，其病因和发病机制也各不相同。
1、与EB病毒(Epstein-Barr Virus, EBV)的关系
因HD与ALCL在形态学和免疫学有着许多共同的特征，且HD中的Hodgkin细胞，R-S细胞与EBV相关已得到了证明。因此中外学者做了许多有关ALCL与EBV关系的研究，Herbst等研究表明ALCL患者EBV的感染率为32%。Hamilton-Dutoit等检测得出B细胞免疫表型的ALCL EBV的感染率为25%，Null细胞性ALCL为14%，T细胞免疫表型的ALCL为0%，Makagawa等在19例儿童的T细胞和 Null细胞ALCL中未检测到EBV基因组的存在。Brousset等在11例儿童ALCL瘤细胞中未测得EBV感染的证据。因此，EBV感染与ALCL中某些类型（如B细胞性或成年人的ALCL）是否相关还需进一步研究。
2、细胞遗传学异常
对于间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）研究的一个重大进展是发现T细胞和null细胞表型的ALCL常发生特殊的染色体t(2；5)(P23； q35) 易位。位于2号染色体的nucleophosmin基因编码一种调节细胞周期蛋白nucleophosmin(NPM)，该蛋白的分子量为38kd，功能与细胞内核糖体前颗粒的装配和穿梭运输有关。位于5号染色体的间变性淋巴瘤激酶基因编码一种新型的受体型酪氨酸激酶枣间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase, ALK）。ALK蛋白在细胞生长调控中起重要作用。当发生t(2；5)后，位于2号染色体的NPM基因与位于5号染色体的ALK基因融合，形成一个新的嵌合基因枣NPM-ALK基因，该基因经转录翻译后形成一种分子量为80kd的嵌合蛋白枣P80NPM/ALK蛋白。2号染色体和5号染色体转位后，产生新的嵌合基因，NPM基因编码的NPM蛋白的氨基端（图中阴影部分）与ALK蛋白的酪氨酸激酶功能区融合，产生新的嵌合蛋白。
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