1.血象
多无特征性改变。一般以正细胞正色素性贫血为多见。重症者可有血小板减少或白细胞计数减少。
2.骨髓检查
LCH患者骨髓增生程度多正常,少数可有增生减低。骨髓受累时可发现组织细胞。
3.肝肾功能
肝肾功能检查异常提示预后不良。肝功能检查包括SAST、SALT、碱性磷酸酶和血胆红素增高、血浆蛋白减低、凝血酶原时间延长、纤维蛋白原含量降低等。肾功能检查包括尿素氮、肌酐、尿渗透压等,如有尿崩症症状还应检测尿相对密度和限水试验。
4.肺功能
如血气分析出现明显的低氧血症,则提示肺功能受损。肺功能不全常提示预后不良。
5.免疫学检查
常规免疫学检查多正常。T细胞亚群检查T4、T8均可减少,可有补体C3降低。
6.病理活检或皮疹印片
病理活检见到典型的郎格罕细胞是诊断的依据。皮疹、淋巴结、骨病变处病灶局部穿刺物或刮出物均可行病理检查,其特点为有分化较好的组织细胞增生,也可见到泡沫样细胞、嗜酸粒细胞、淋巴细胞、浆细胞和多核巨细胞。不同类型可有不同的细胞组成,严重者可致原有组织破坏,但无分化较差的恶性组织细胞。慢性病变中可见大量含有多脂质性的组织细胞和嗜酸细胞,形成嗜酸细胞肉芽肿,增生中心可有出血和坏死。
7.免疫组织化学染色
S-100蛋白染色阳性,CD1a阳性,此外α-D-甘露糖酶、ATP酶和花生凝集酶也可呈阳性反应。Langerin(CD207)阳性。
8.电子显微镜检查
病变组织内可见Langerhans巨细胞,胞浆中可见分散的细胞器,以及称为Langerhans颗粒或Birbeck颗粒的特殊细胞器,支持本病的诊断。
9.骨骼X线检查
全身骨骼摄片可发现,病变特征为溶骨性破坏。扁平骨和长骨发生溶骨性骨质破坏,扁平骨病灶为虫蚀样至巨大缺损,形状不规则,边缘可呈锯齿状。颅骨巨大缺损可呈地图样。脊椎骨受压则呈扁平椎,但椎间隙不狭窄。长骨多为囊状缺损,单发或互相融合成分房状,骨皮质变薄,无死骨形成,破坏明显处可有层状骨膜增生。上下颌骨破坏可致牙齿脱落。以上典型的骨X线变化提示郎格罕细胞性组织细胞增生症。
10.肺部X线检查
双肺可有弥漫的网状或点网状阴影,可见局限或颗粒状阴影,需与粟粒样结核相鉴别,严重病例可见肺气肿或蜂窝状肺囊肿、纵隔气肿、气胸或皮下气肿。