DNA甲基化作用主要是DNA甲基转移酶以S-腺苷甲硫氨酸(SAM）为甲基供体，将甲基转移至碱基特定结构上的过程。哺乳动物中90%的DNA甲基化修饰是由DNA甲基转移酶识别DNA的5'CG-3'序列（CpG），并将SAM的甲基转移至胞嘧啶C-5位上。
DNA 甲基化可引起基因组中相应区域染色质结构变化，使DNA 失去核酶ö限制性内切酶的切割位点, 以及DNA 酶的敏感位点，使染色质高度螺旋化，凝缩成团，失去转录活性。
5 位C 甲基化的胞嘧啶脱氨基生成胸腺嘧啶, 由此可能导致基因置换突变, 发生碱基错配： T2G, 如果在细胞分裂过程中不被纠正,就会诱发遗传病或癌症，而且生物体甲基化的方式是稳定的，可遗传的。
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