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关于小儿糖原贮积病Ⅱ型的病因分析

2023.5.23
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  属常染色体隐性遗传也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。2型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变,造成α-l,4-葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)(AMD)缺乏所致。

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