1. 一般化验检查
(1)血常规
可见白细胞减少、贫血、血小板减少。
(2)尿常规
尿酮体常呈阳性,急性期显著。
(3)血生化检查
急性期常见高血氨、低血糖,血液乳酸增高。
(4)血气分析
常有不同程度酸中毒,急性期严重。
2. 代谢分析
(1)血液氨基酸及酰基肉碱谱分析:患者血液丙酰肉碱、丙酰肉碱/游离肉碱和丙酰肉碱/乙酰肉碱比值升高,可伴甘氨酸升高。
(2)尿有机酸分析:患儿尿液中甲基枸橼酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸显著增加。
3.基因检测
PCCA和PCCB基因突变分析是确诊丙酸血症的重要方法,明确基因诊断有助于携带者筛查和遗传咨询。
4.酶学检查
通过皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞丙酰辅酶A羧化酶活性检测,可进一步明确诊断。
5.脑MRI或CT扫描
可了解中枢神经系统发育及受损情况,常见对称性基底核损害、髓鞘发育延迟、脑萎缩等。