1.甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症患者也表现为血丙酰肉碱、丙酰肉碱/游离肉碱比值增高,但同时伴有尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸增加,而丙酸血症患者尿中的甲基丙二酸水平正常。
2.多种羧化酶缺乏症
多种羧化酶缺乏症包括生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症,患者尿有机酸谱与丙酸血症类似,尿3-羟基丙酸、甲基巴豆酰甘氨酸及丙酰甘氨酸增高,但是血3-羟基异戊酰肉碱增高,而丙酸血症患者3-羟基异戊酰肉碱正常。
3.糖尿病酮症酸中毒、乳酸性酸中毒或其他有机酸血症等
患者均可发生酸中毒,主要通过血液及尿液代谢物分析鉴别。