1.血生化异常
主要是低血磷。血清磷值下降0.48~0.97mmol/L(1.5~3.0mg/dl),多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,血钙值正常或稍降低,血清碱性磷酸酶活性增高,虽然存在低磷血症,但尿磷排出仍增加,提示肾小管对磷的重吸收障碍。尿中无氨基酸。即便有肾小管磷重吸收障碍,在出生的最初几个月,由于肾小球滤过率相当低,血清磷浓度可能正常。所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高。尿常规和肾功能正常,肾小管重吸收磷率降低。
2.X线检查
骨片可见轻重不等的佝偻病变化,活动期与恢复期病变同时存在,在股骨、胫骨最易查出。有骨龄落后、膝外翻或内翻。干骺端增宽,呈碎片状,骨小梁粗大。在胫骨近端、远端以及股骨、桡骨、尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变。