治疗原则是防止骨骼畸形,升高血磷,维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上,有利于骨的钙化。维持正常的生长速率,避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。
1.单纯口服磷酸盐
常用磷酸和磷酸氢二钠的磷酸盐合剂,每1ml含磷元素30.4mg,每天补充磷元素760mg。婴幼儿为0.5~1g/24小时,儿童为1~4g/24小时。磷酸盐制剂易并发恶心及腹泻,最好同时给维生素D或DHT。
2.磷酸盐和维生素D兼用
维生素D2用量5万~20万U/24小时。维生素D极易积存体脂内,大量积储后才被发现中毒症状。
3.DHT
为类似维生素D制品,在体内经过羟化后发挥维生素D的作用,在体脂中不易积储,不易中毒,较为安全。
4.1,25-(OH)2D3
用量为50~65ng/kg/24小时。经治疗后血浆碱性磷酸酶降至正常,血磷继续低下,配合磷酸盐制剂服用,疗效更好。
5.预防血钙过高
为了预防血钙过高,每1~3个月检查1次24小时尿钙和尿肌酸酐。尿钙与尿肌酐的比值正常为0.15~0.3。如果大于0.4,提示维生素D或DHT的剂量过大,应减量。用利尿剂如氢氯噻嗪(双氢氯噻嗪),可避免高钙血症,并可增高血磷浓度。