概述酪氨酸羟化酶缺乏症的症状

　　此症具广泛的表现型上的差异，从症状最轻微的酪氨酸羟化酶缺乏多巴反应性肌张力障碍、较为严重的左旋多巴不反应性婴幼儿帕金森氏症，及更为严重的进行性婴幼儿脑部病变都可能发生。

　　症状较轻微者，一开始可能表现单边或不对称的四肢肌张力不全、姿势性颤抖或步伐不协调等症状，但随著病程的进展，可能发生典型多巴反应性肌张力障碍性步伐异常。

　　症状较严重者，通常在婴儿期早期即出现严重的运动发展迟缓、躯干肌张力低下、四肢僵直及动作减少等表征，眼睑下垂，眼动危象也时常发生，通常左旋多巴对此类型患孩的治疗不易，且常出现运动困难和胃肠上的副作用。

　　当临床上发现个案出现下列任一或是多项症状或表征时，即应考虑接受此症的确认及辨别诊断：

　　1.婴幼儿的肌张力低下或肌张力不全，并伴随出现动作减少与不自主的眼动现象

　　2.全身性的肌张力不全

　　3.斜颈

　　4.四肢的肌张力不足

　　5.渐进性的肌张力不全性步伐异常

　　6.出现不自主的动眼甚或动眼危象

　　7.不自主的伸舌头

　　8.眼睑下垂、瞳孔缩小、眼睑痉挛

　　9.下肢肌肉张力增加

　　10.膝反射增加及/或大脚趾伸张

　　11.一天之内的运动症状变异；下午或傍晚时的状况较差，经睡眠可改善。

　　12.婴幼儿或孩童型的帕金森氏症

　　13.肢端僵直

　　14.动作减少

　　15.姿势性颤抖

　　16.运动发展迟缓

　　17.躯干的肌张力低下

　　18.自主性症状包括：体温低下、胃肠蠕动减弱、低血糖、大量出汗。