概述21-羟化酶缺乏症的临床表现

　　根据醛固酮和皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度，可将21-羟化酶缺乏症分为两大类，即经典型21-羟化酶缺乏症和非经典型21-羟化酶缺乏症。

　　1.经典型21-羟化酶缺乏症

　　经典型又分为失盐型和单纯男性化型，前者居多。

　　（1）失盐型

　　①婴儿期：可出现食欲减退、呕吐、精神萎靡、体重不增等症状。男婴患者出生时可表现正常，其潜在致死原因是严重失盐及高钾血症。女婴患者在出生时可有外阴不同程度的男性化畸形。

　　②幼儿期：常有食欲减退、肤色黑，开始出现线性生长伴骨龄增长过速，骨骺过早闭合，可能会导致身材矮小。

　　③儿童及成人期：可表现出无力、食欲减退、易怒、色素沉着等类似原发性肾上腺皮质功能不全的症状。女性患者青春期发育后可有多囊卵巢、无月经，或月经无规律、多毛症和痤疮等。

　　（2）单纯男性化型

　　患儿在2～3岁时可出现性早熟，表现为异常快速生长、痤疮、声音变粗，男性患儿阴茎增大，女性患儿呈现男性化异常及异性性早熟。

　　2.非典型21-羟化酶缺乏症

　　患者多无明显症状，可表现为不同程度的高雄激素血症，也可仅表现为生长加速和骨龄的快速增长。