¥1
¥2
¥5
¥66
¥88
¥520
¥
认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事
一、检查:
1. 常规实验室检查
常有肝功能损害、血氨增高,急性期显著。
2. 血液氨基酸分析
瓜氨酸显著增高
3.尿液有机酸分析
乳清酸、尿嘧啶增高,在急性期显著,轻症患者稳定期可能正常。
4.酶学分析
经典型患者全身各组织精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏,成人型患者肝脏精氨酸琥珀酸合成酶活性降低。
5.基因诊断
ASS1等位基因突变,是确诊的关键方法,有助于遗传咨询及下一胎同胞的产前诊断。
二、鉴别诊断:
须与瓜氨酸血症Ⅱ型、精氨酸琥珀酸尿症及其他肝病相鉴别。