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认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事
1、诊断:
希特林缺陷缺乏特异性的生化或临床诊断标准,需综合分析临床、生化、代谢组学、影像学和病理等多种结果,确诊需要SLC25A13基因分析。
2、鉴别诊断:
瓜氨酸血症Ⅱ型与瓜氨酸血症I型、肝外胆道闭锁、Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症、半乳糖血症、精氨酸琥珀酸尿症及其他肝病症状有类似之处,可通过血液氨基酸、尿有机酸分析及基因检测加以鉴别。