一、预后:
本病长期预后良好,需要终身替代治疗、需定期随诊,监测。
1.正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。
2.男性和女性患者替代治疗后的成年身高仍达不到正常人水平。
3.女性患者多有阴道口小、对异性兴趣减低和性欲减退。已婚者生育力低,特别是失盐型患者。
二、预防:
21-羟化酶缺乏症本病为遗传性疾病,有家族史者,可通过无创性血浆游离胎儿DNA检测确诊,防止男性胎儿不必要的激素替代,还有助于女性胎儿在外生殖器发育前治疗。21-羟化酶缺乏症患者预后较好,目前不常推荐产前诊断。