1、小儿先天性红细胞生成异常性贫血的分型： 根据形态学和血清学特征，将CDA分为以下3种类型：
Ⅰ型：巨红细胞伴骨髓巨幼样改变和核间染色质桥。
Ⅱ型：正红细胞或巨红细胞伴骨髓双核红、多核红、核碎裂等，酸溶血试验阳性。
Ⅲ型：巨红细胞伴骨髓12个核以上的多核红(巨型有核红细胞)。
CDA Ⅰ型和Ⅲ型主要是靠形态学特征诊断的，CDAⅡ型又称作HAMPAS，是遗传性多核幼红细胞伴酸溶血试验阳性(hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum test，HAMPAS)的简称。另外文献报道的50多例患者，其疾病特征不符合上述分型。
2、小儿先天性红细胞生成异常性贫血的病因： CDA是一种常染色体遗传性疾病，但尚不清楚，体外培养红细胞集落生成正常，但可见多核红细胞，可能由于红系核膜和胞浆膜的结构异常所致，可见幼红细胞破坏增加和DNA减少。
(1)CDAⅠ型：为常染色体隐性遗传性疾病，已报道了100多例，其中部分患者存在血缘关系，呈家族性发病。起病年龄从出生到成年，平均年龄10岁，男女比例1.1∶1。
(2)CDAⅡ型(HEMPAS)：是CDA中最多见的一种类型，已有200多例报道，部分患者有血缘关系，是一种常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄从出生到成人，平均年龄14岁，男女比例为0.9∶1。
(3)CDAⅢ型：是一种少见的类型，至今报道70余例，主要来自大约16个家族。男女比例为0.8∶1。诊断时的平均年龄是24岁，从出生到老年均可发病。
(4)其他类型CDA：CDA各型鉴别困难，尚有50多例患者不能被划分到以上3型，因此提出了变异型的概念。文献报道中，CDAⅣ型的特点为骨髓形态类似于CDAⅡ型，10%～40%的有核红细胞为双核。酸溶血试验阴性，有1例家庭为常染色体显性遗传，与CDAⅡ型不同。红细胞表面i抗原不增加。大部分患者贫血症状较轻，临床预后相对较好。
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