一、小儿先天性红细胞生成异常性贫血实验室检查：
1、血象
(1)CDAⅠ型：血常规检查示血红蛋白20～150g/L，平均90g/L，网织红细胞为1%～7%，72%的患者MCV增大。红细胞大小不均，可见各种异形红细胞、点彩红细胞，偶尔可见Cabot环。白细胞和血小板正常。
(2)CDAⅡ型(HEMPAS)：血常规检查示血红蛋白浓度差别很大，平均血红蛋白95g/L，范围30～150g/L，MCV正常，网织红细胞正常或轻度升高，平均4%。血涂片示红细胞明显大小不均，不同程度的色素不均，异形红细胞包括泪滴形红细胞、不规则皱缩细胞、核碎裂、点彩红细胞，偶见球形红细胞，有时可见有核红细胞。与CDAⅠ型比较，红细胞寿命明显缩短。血清胆红素和乳酸脱氢酶活性增高。
(3)CDAⅢ型：血常规检查为轻至中度的巨细胞贫血，血红蛋白平均95g/L，范围40～140g/L。外周血涂片可见红细胞大小不均，异形红细胞、点彩红细胞和大红细胞易见。红细胞寿命轻度缩短。血清胆红素和乳酸脱氢酶增高，结合珠蛋白下降。Ham试验阴性，成熟红细胞与抗i抗体发生凝聚作用，但较CDAⅡ型反应弱。部分患者有珠蛋白合成不平衡现象。
2、骨髓检查 示红系增生亢进，占75%以上，其中10%～40%是多核红细胞，可出现特有的红系巨幼样变，有12个以上的核，可见多嗜性红细胞，双核红、多核红、核出芽、核不规则和核碎裂等易见。2%以上的有核红细胞可见细的染色质间桥，连接两个几乎完全分离细胞的核。电子显微镜检查示存在正常和异常细胞的混合克隆，约50%的有核红细胞出现Swiss-cheese异常，即在电子密度异常的异染色质区出现多个海面状的区域，这些细胞大部分有严重的DNA、RNA和蛋白合成减少或停滞，将被骨髓中的巨噬细胞吞噬。另外还可见到核膜套叠，胞浆和胞浆内的细胞器进入有核红细胞的细胞核内。有核红细胞外周染色质浓集、核膜孔异常，胞浆中有铁沉着。体外细胞培养可形成正常和异常的有核红细胞克隆，提示造血干细胞缺陷。瑞典家族的CDAⅢ型患者的致病基因定位于15q21-25。
二、小儿先天性红细胞生成异常性贫血的其他辅助检查：
常规做X线、B超等检查。
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