1.小儿肾性尿崩症的定性诊断
成年患者每天尿量大于2.5L,或每天尿量大于30ml/kg,排除渗透性利尿因素(使用甘露醇或存在糖尿病)及使用利尿剂等因素引起的多尿症后,可诊断为尿崩症。根据发病年龄、典型症状(多尿、脱水、烦渴、发热等),结合家族史及实验室检查并排除其他原因引起的多尿可做出本病之诊断。
2.小儿肾性尿崩症的病因诊断
经过上述定性诊断确诊为NDI后,要进一步明确NDI是原发性的还是获得性的。原发性者经过家系调查多能明确,有条件的医院还可进行基因分析。获得性者有相应的全身性疾病的临床表现,诊断不难。