12月16日，由天隆「医」直播携手丁香园推出的“检测有方，预防先行·SMA精准筛查与诊断”学术沙龙第五期。我们特别邀请到湖北省妇幼保健院宋婕萍主任医师，孙虹副主任医师和陈利娟副主任医师进行了精彩的学术分享，就脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查与产前诊断，SMA的诊断与治疗等内容进行了深入的学术探讨及交流。今天小编特意整理了专家们的主要观点与大家分享，同时提供了回放视频，方便您学习参考！
01.
重点摘要｜KEYPOINT
SMA携带者筛查与产前诊断
宋婕萍 主任医师
湖北省妇幼保健院
专家主要观点：
－SMA是一种危害严重，携带率和发病率高，治疗费用昂贵且药物无法改善已经存在的并发症状，进行SMA携带者筛查意义重大。
－SMA携带者筛查适用于所有孕妇或备孕夫妇，不分年龄阶段。
－建议在孕28周之前，按照孕前、孕早期（0~12周），孕中期（12~28周）三个阶段进行筛查，特别是针对生育过SMA患儿的家族及先证者人群需要优先筛查。
－产前诊断是SMA的主要预防手段之一，实施产前诊断之前必须预分析或验证先证者及父母的变异基因型，据此制定产前诊断策略和技术。
SMA的诊断与治疗
陈利娟 副主任医师
湖北省妇幼保健院
专家主要观点
－临床表现典型、高度怀疑SMA的患者，可直接进行基因检测，结合病史询问和体格检查等信息，做好与其他先天性疾病的鉴别。
－SMA涉及多系统损害和并发症，多学科管理对SMA患者至关重要。
－定期物理治疗、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。
02.
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