血脂异常，尤其是低密度脂蛋白（LDL-C 升高）是动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）发生、发展的重要危险因素。中国成人血脂异常总体患病率高达35.6%[1]，人群血清胆固醇的升高将导致2010—2030年期间我国心血管病事件增加约920万。我国儿童青少年高胆固醇血症患病率也有明显升高[2]，预示未来中国成人血脂异常患病及相关疾病负担将继续加重。
荟萃分析显示，LDL-C每降低1 mmol/L，ASCVD 事件降低 20%~23%[3]。因此，包括我国在内的绝大多数国家的血脂管理指南均推荐 LDL-C 作为降脂治疗的首要目标。他汀类药物作为治疗血脂异常的基石类药物，能有效降低LDL-C水平，减少心血管事件发生风险[3]。
然而，在临床应用过程中由于个体遗传特性的不同，他汀类药物在肝脏代谢和转运过程中会表现出不同的敏感性，部分人群会出现肝功能紊乱、横纹肌溶解症等不良反应。这是因为参与他汀类药物肝脏代谢的关键性转运蛋白：载脂蛋白E (ApoE编码)及阴离子转运多肽(OATP1B1)( SLCO1B1编码)的基因多态性影响了他汀的血浆及肝脏浓度，从而影响他汀类药物的疗效和安全性[4]。
我国2015年发布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》建议服用他汀前对SLCO1B1和ApoE进行多态性检测，以降低发生肌病的风险，提高降脂疗效[5]。2018年《血脂异常疾病检验诊断报告模式专家共识》指出，ApoE是影响机体血脂水平的内在因素，ApoE多态性检测可提示个体对他汀类药物的疗效[6]。此外，美国食药监（FDA）[7]、临床药物基因组学实施联盟（CPIC指南）[8]、国际遗传药理学数据库（PharmGKB）[9]以及欧洲心脏病学会（ESC）[10]也明确强调了SLCO1B1对于肌病发生风险的指导价值。
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参考文献：
【1】国家卫生健康委员会疾病预防控制局. 中国居民营养与慢性病状况报告2020[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2020
【2】中国成人血脂异常防治指南(2016年修订版)
【3】中国血脂管理指南(2023年)
【4】Clin Pharmacol Ther. 2007 March ; 81(3): 328–345
【5】药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）
【6】血脂异常疾病检验诊断报告模式专家共识
【7】https://www.pharmgkb.org/labelAnnotation/PA166104775
【8】CLINICAL PHARMACOLOGY & THERAPEUTICS | VOLUME 111 NUMBER 5 |May 2022
【9】https://www.pharmgkb.org/gene/PA134865839/clinicalAnnotation
【10】European Heart Journal - Cardiovascular Pharmacotherapy doi:10.1093/ehjcvp/pvab018
文字编辑：穆洁心
美术编辑：梁玉翠
责任编辑：李 驰
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