内容摘要
近日，2017中国医师协会检验医师分会年会上落下帷幕，6月16日下午，深圳第二人名医院/深圳大学第一附属医院刘文兰主任作了“核酸质谱检测（MASS）在临床精准诊疗中的应用”的精彩报告：
报告伊始，刘文兰主任介绍了精准医学的概念，阐述了飞行时间质谱仪核酸检测的原理。接着，他从药物基因组检测、肿瘤易感基因检测、新生儿耳聋基因检测和液体活检这四个方面详细介绍了核酸质谱检测的临床应用。
在药物基因组检测方面，刘主任首先指出，近10年来全国药品不良反应报告数量呈持续增长趋势，这表明临床药物基因检测是有必要性的，但收费偏贵是目前的主要问题，而与Q-PCR检测方法相比，核酸质谱检测以其结果符合率100% 、成本低、结果更易判读、通量高的优点，获得了业内的一致认可；在肿瘤易感基因检测方面，刘主任以鼻咽癌风险评估为例，介绍了质谱检测在该领域的优势主要有高通量、低成本、灵敏度高等等。
接着，在新生儿耳聋基因检测方面，刘主任就核酸质谱在该领域的应用作了重要阐述。他首先指出了我国新生儿耳聋问题的严峻现状，分析了遗传性耳聋的原因，在比较了耳聋基因检测目前已有的四种检测方法之后，再结合本科室的筛查数据显示，核酸质谱技术在新生儿耳聋基因检测方面，有如下五大突出优势：
全面：一次性检测4个常见耳聋基因（GJB2、SLC26A4、12rRNA、GJB3）的20个高发突变位点。
方便：采口腔唾液、全血、足底血、脐带血均可，从婴儿至成年人均可监测。
准确：高达99%以上的诊断级准确率。
省时：告别单个基因逐个检测带来的漫长等待，3天内可获知检测结果。
周全：提供通俗易懂的详细报告，对于改善治疗及预防子代耳聋发生提供专业遗传咨询
随后，在液体活检领域，刘主任总结出的核酸质谱检测优势为：最低上样量只需1ul、最低核酸量为3ng、高灵敏度和检测周期短等等。
虽然核酸质谱检测相对于其他检测方法有独特优势，然而目前在临床应用上却有一些屏障。刘主任做了这样的解释：主要是国内此方法学检测还不够普及、无对应的质控指南和质谱自配试剂(LDT)这三个方面，他希望这些问题能够尽快得到解决，让核酸质谱技术在临床上得到更广泛的应用。
最后，刘文兰主任引用2015年华法林质评数据，综合目前临床常用的检测技术，做出了系统的比较和总结。他明确指出，核酸质谱检测必然会在临床应用上具有广泛的市场和巨大的发展空间。
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