近年来，高通量测序技术的临床应用领域不断拓宽，不仅是肿瘤、无创产前检测、微生物、农业育种，更应用于心血管疾病这一尚待挖掘的千亿蓝海市场。
为进一步推动心血管疾病精准诊疗发展，持续赋能DNBSEQTM测序平台合作伙伴，华大智造联合安智因生物于2022年1月6日举办了“高通量测序技术助力遗传病精准诊疗行业成长与破局”网络研讨会第一期，与大家相聚云端，相互交流，热烈讨论，大家对该领域的关注度可见一斑。
本次研讨会，我们有幸邀请到心血管领域知名专家——首都医科大学附属北京安贞医院的王绿娅教授、中国心血管病精准诊疗整体解决方案领先者——北京安智因生物技术有限公司医学部负责人马懿博士和华大智造中国营销中心测序产品负责人付腾老师进行分享，并就观众的提问一一作答。专业负责又干货满满的直播风格，引来评论区的一波波赞赏和留言！小编特将精华整理成文，以飨读者。
人类健康的“头号杀手”，我国有3.3亿人“中招”
心血管疾病已经成为我国重大公共卫生问题，不仅患者人数高达3.3亿，而且死亡率占据中国疾病总死亡率首位，远超肿瘤等疾病。
其中，以主动脉病、心肌病、家族性高胆固醇血症等为代表的遗传性心血管疾病，在我国约有4000万的庞大患者人群。这类疾病十分凶险，且临床表型之间有着不同程度的重合，仅靠临床症状和影像学诊断往往难以区分确诊，误诊漏诊现象频现。更有患者因贻误最佳干预时机，付出了不可挽救的沉重代价。
基因检测——寻找遗传性心血管疾病诊断的“直接证据”
对于遗传性心血管疾病，通过基因检测能够有效判断心血管病风险，实现疾病早期预防、筛查和治疗，降低心血管病发病率和死亡率，对降低医疗费用，节省医保开支有重要价值。
然而，遗传性心血管疾病的检测并非易事，不同于肿瘤等其他疾病，遗传性心血管疾病往往没有明确致病性热点，且存在复杂致病变异，因此需要更全面的基因检测技术来扩大对潜在致病基因区域的覆盖检测和分析。
高通量测序——遗传性心血管疾病精准诊断的“全能利器”
家族性高胆固醇血症（FH），作为最严重的遗传代谢性疾病之一，患者发生冠心病风险极高。2018年FH筛查与诊治中国专家共识、全球专家组FH临床基因诊断共识等均强调对早发冠心病患者早期筛查十分必要，基因诊断是诊断FH的“金标准”，对提高诊断率、精准分型、预测治疗及预后有关键作用。而且不同于传统基因检测技术，通过高通量测序，不仅可以一次检测覆盖已知突变，进行鉴别诊断，而且可以对多基因FH进行评分，更全面的给到FH治疗参考。
除了多基因联合检测，高通量测序技术可以对全外显子组甚至全基因组范围行全面检测。要在临床实现这样的检测，就需要用到合适的基因数据产出平台——高通量基因测序仪，不仅要求平台的测序准确度要高，而且测序冗余率要低，以达到对测序成本的有效控制，增加服务的可及性与依从性。此外，考虑到未来扩充产品管线的可能，还应对不同应用和测序读长全面覆盖。
MGISEQ-2000，遗传性心血管疾病的精准诊断的“最佳拍档”
随着医疗器械国产化政策的稳步推进，华大智造推出了多款基于DNBSEQTM核心技术的不同规格测序仪以满足用户的多样化需求。其中，MGISEQ-2000测序平台具有全面、灵活、高效、合规等特点，广泛应用于临床服务和本地化试剂盒开发。安智因生物正是基于MGISEQ-2000平台开设了一系列遗传性心血管病检测产品，包括基因组合检测（基因panel）、全外显子组检测和全基因组检测。
1
【准确】DNBSEQTM独有核心技术，保障较高准确度
DNA纳米球信号扩增采用滚环线性扩增原理，在滚环复制中，具有链置换功能的RCA聚合酶始终基于原始模板进行数百次的拷贝。相比传统的PCR扩增，DNBSEQTM避免了扩增错误指数级放大，从而保证了测序的准确性。
2
【经济】更低的冗余率，使得检测成本可控
得益于DNBSEQTM的滚环线性扩增技术，华大智造平台的冗余率始终低于其它平台，这意味着数据利用率更高，也表明要达到相同的测序深度，华大智造平台可有效节省测序成本。
3
【全面】全面的应用覆盖，满足多种应用场景
MGISEQ-2000支持6种读长，从生育检测和病原快检（SE50、SE100），到肿瘤检测、转录组、WGBS、WES、WGS（PE100、PE150），再到司法个体识别（SE400）以及动植物基因组测序（PE200），全面地覆盖了科研领域和临床领域的应用需求。
4
【灵活】更灵活的载片组合，缩短“攒样”耗时
在同等通量的平台中，MGISEQ-2000是唯一配备了双载片平台的高通量测序仪，适配大小两款载片类型（FCL/FCS），单次运行可搭载1-2张载片，因此可以提供5种不同的载片组合方式，供不同样本规模的用户灵活选择，缩短因“攒样”增加的检测报告周期。以遗传性心血管疾病全外显子组检测为例，MGISEQ-2000可以实现8-56个样本灵活上样，一批次完成。
5
【合规】国内国际多项认证，医院本地化合规
目前，MGISEQ-2000已获中国NMPA、欧盟CE、北美c-TUV-us等多项认证，可合规开展医院本地化方案。
科技为帆、创新为桨，强强合璧、腾飞梦想！
MGISEQ-2000在遗传性心血管疾病诊断领域具有广阔的应用前景，为DNBSEQTM平台进一步拓宽了其应用场景，打造了更为丰富的“朋友圈”。未来，华大智造期待与更多优秀生态企业合作，加速国产测序平台的本地化应用和联合开发，推动更多优秀的临床检测服务和产品的诞生，让更多患者从中获益。
拓展阅读
· 战略合作 | 华大智造与安智因生物强强联合，赋能心血管高通量基因检测市场· 10项研究 | 基于MGISEQ-2000平台的肿瘤临床研究专题分享· 科研快讯 | MGISEQ-2000助力单倍型组装技术开发· 一图读懂 | MGISEQ-2000最强性能王
首页
