直播回放 | 华大智造DNBSEQ测序平台，儿童遗传病精准诊疗新势力

MGI华大智造

2022.1.30

深圳华大智造科技有限公司

2022年1月25日，上百位临床工作者与生物医药从业者齐聚云端，参与华大智造携手生态伙伴赛福基因举办的“高通量测序技术助力遗传病精准诊疗行业成长与破局”系列网络研讨会第二期——儿童遗传病领域专场。

来自湘雅医院儿科主任兼小儿神经专科主任彭镜教授、赛福基因首席医学官文曙教授和华大智造领域应用研发助理总监刘萍女士分别就儿童遗传病临床检测策略、精准诊疗与科研转化服务、生命科学核心工具平台优势与应用三个方向进行了精彩分享，并详细解答了大家所关心的问题。

小编特将精华整理成文，以飨读者。（欢迎点击文末“阅读原文”，查看直播回放）

儿童遗传病，亟待消除诊断壁垒

据统计，遗传病有7000余种，而儿童是遗传病累及的主要人群，通常伴有严重的临床表型。95%的遗传病患儿缺乏针对性的治疗手段及治疗药物，治疗费用昂贵，这不但大幅增加了婴儿及5岁以下儿童的死亡率，也给家庭社会带来巨大的精神压力和经济负担。

尽管在医保局的“灵魂”砍价下，部分遗传病的治疗药物价格断崖式下降，比如治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠，由原来的70万元一针降低至3.3万一针，但第一年的治疗仍然需要20万左右。确诊难也是遗传病患儿所要面对的重大难题，很多患儿辗转北上广多地的数家医院，有些甚至历时四五年才得以确诊，而确诊时间直接影响到患者的治疗效果与生存质量。

倘若确诊时间晚，错过了最佳治疗时间，患者后期可能会出现一系列的并发症，即使治疗能用上药，但对于骨骼畸形、视力、智力发育等的损伤已无法逆转，仅能改善或缓解部分症状，仍需长期跟踪监控和康复治疗，这会给患者及家属带来很多痛苦，患者的生存质量也难以保障。
对于儿童遗传病，进行早期准确诊断和及时干预是最经济有效的健康策略，不仅可以避免大量误诊误治带来的经济损失和卫生资源浪费，而且可以通过早期干预延缓疾病进展，改善患儿的生活质量。

高通量测序技术

儿童遗传病精准诊断的有力工具

遗传学发展中不断产生新技术与新方法，如何合理利用不同技术和方法进行临床检测至关重要。目前，高通量测序技术因检测阳性率高、大大降低了测序成本、大幅提高了测序速度，已被大规模推向临床辅助诊断中。

高通量测序技术本身也可根据待测区域范围分为：基因组靶向捕获测序(即基因panel)、全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)，可与PCR、MLPA等经典分子检测技术形成优势互补，提高对不同遗传病的检测适用性，并且通过进一步的数据挖掘，研究VUS的功能等，形成科研闭环。

MGISEQ-2000+ DNBSEQ-T7

满足儿童遗传病精准诊断的多样化场景

为满足用户高通量测序的多样化场景，华大智造推出了多款基于DNBSEQ^TM核心技术的不同规格测序仪。其中，MGISEQ-2000测序平台具有全面、灵活、高效、合规等特点，广泛应用于临床服务、本地化试剂盒开发和实验室共建。

赛福基因开发了针对于中国遗传病患者的增强版全外显子组临床辅助诊断解决方案——iWES，并在DNBSEQ平台展示了良好的适配性，检测内容不仅覆盖基因外显子区，还包括权威数据库收录和文献报道的非编码区致病性或疑似致病性位点，以及线粒体基因组，成为辅助提升临床诊断率，最大程度避免漏诊的临床诊疗好帮手。

随着市场认可度的不断提升以及样本量逐年上涨，更高通量、更低成本、更快速度的高通量测序仪成为未来战略布局的方向。同时，DNA+RNA双组学研究也为医院本地化应用的一个重要趋势。研究表明，WGS联合RNAseq可检测的变异类型丰富，尤其对复杂的变异类型覆盖全面，检测效力更高。

DNBSEQ-T7作为单张载片即可实现Tb级数据产出的高通量基因测序仪，也是国内首批获批RNA预期用途的基因测序仪，在临床和科研转化研究中均表现出良好的应用性能，可为企业级用户或医疗机构建立综合性的分子遗传实验室提供平台支持。

自动化实验室，引领实验室高效发展变革

随着公众对医疗需求的日益增长，临床与患者对检测质量与效率都提出了更高的要求。华大智造借助前沿技术，围绕DNBSEQ测序平台提供全面的自动化测序产品组合。

在上游的样本存储与前处理方面，可适配华大智造MGICLab-LT超低温自动化生物样本库和自动化样本制备系统MGISP系列（MGISP-960/MGISP-100）。在下游的计算存储方面，华大智造推出了集计算、存储和提速增效为一体的ZTRON。在整体的实验室管理方面，华大智造ZLIMS实验室信息管理系统实现将相关设备联动起来，实时监测所有仪器运行状态及实验全流程的智能化实验室管理。

强强合璧携手共进

DNBSEQ^TM平台在遗传病精准诊疗领域具有广阔的应用前景。未来，华大智造期待与更多优秀生态企业合作，加速国产测序平台的本地化应用和联合开发，共同提升实验室的智能化应用挑战，为临床的诊断、决策和治疗提供坚实的支撑。

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