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明日直播 | 高通量测序助力神经系统遗传病的三级防控

华大智造MGI
2022.7.27
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深圳华大智造科技有限公司


近年来,兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组测序 (WES) 在临床上逐渐获得了广泛应用,成为临床诊断遗传病及有效发现致病变异的一种高效手段。随着科学研究的深入,检测范围更加全面,覆盖外显子、内含子区域及线粒体基因组的全基因组测序 (WGS),也展现了其临床应用价值,成为快速而有效的遗传病精准诊断方法之一。

值得注意的是,基于WES和WGS的检测服务测序数据量较高,在保障测序稳定性和数据质量的前提下,也对测序通量及成本提出了更高要求。


为满足用户的多样化需求,华大智造推出基于DNBSEQ核心技术的多款不同规格测序仪。其中,DNBSEQ-T7超高通量基因测序仪备受青睐,其单张载片即可实现Tb级数据产出,也是国内首款获批RNA预期用途的基因测序仪,在临床和科研转化研究中均表现出良好的应用性能。雅济科技、智因东方、华大基因等头部企业纷纷选择DNBSEQ-T7作为单基因遗传病产品的测序平台,以建立中心实验室或协助医疗机构建立综合性的本地化分子遗传实验室。 


2022年7月28日(周四)19:00-21:00,华大智造联合生态伙伴——雅济科技举办“高通量测序技术助力遗传病精准诊疗行业成长与破局”线上研讨会第五期,并非常荣幸地邀请到武汉儿童医院何学莲教授、雅济科技(深圳安吉康尔医学检验室)高健先生出席线上研讨会,与您分享单基因遗传病的前沿发展趋势。同时,华大智造DNBSEQ-T7和DNBSEQ-Tx全球产品负责人——郑如海先生将为大家介绍华大智造明星测序平台DNBSEQ-T7在精准医疗中的优势特点及应用现状欢迎大家踊跃报名参加!

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