随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用，产前染色体嵌合体的检出越来越普遍，其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战，而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。
由多位产前诊断领域知名专家，以及包括赛默飞在内的多家生物医药科技企业共同参加研讨制定的《染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识》于2022年8月在《中华医学遗传学杂志》发布！
该共识在参考国内外相关指南、共识和最新研究进展的基础上，对产前诊断中染色体嵌合相关临床问题进行分析和讨论，并重点阐述遗传学诊断与遗传咨询相关原则，对建立标准化的诊疗规范、更好地指导临床诊疗工作将起到积极作用。
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该共识明确了同源嵌合体（mosaicism）及异源嵌合体（chimerism）的概念，并详细介绍了6种胎儿胎盘嵌合体类型，对不同类型胎儿胎盘嵌合、不同样本类型检测的差异进行了阐释。
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共识还对产前染色体嵌合体各种检测技术及其适用性进行了说明。
小编补充说明：CMA平台实际具备检出10%以上低比例嵌合的能力[1-3]。在最新ChAS4.3软件的嵌合体算法中，可以报告3M以上10%的嵌合体结果。但因样品质量、样品污染、特殊样品类型、实验操作等因素影响，我们推荐以30%时等位基因分离可以双重验证嵌合体结果，作为CMA平台独立准确检出标准。而对于不能双重验证的嵌合体结果，建议结合样品数据质量，选择其它方式进行双重验证以确认结果。
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对于产前染色体嵌合体的检测方案和流程，共识指出染色体疾病的产前诊断方案在不同单位间不尽相同，嵌合体的诊断需采取不同的流程。原则上，建议至少两种检测技术均检出嵌合时才能确立真性嵌合体的诊断；当只有一种检测技术检出嵌合体时，其结果解释需谨慎，建议结合临床进行综合分析。
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共识还对产前不同样本的染色体嵌合体诊断、遗传咨询的知情告知和预后评估的原则进行了重点阐述。
总结
《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询共识》，对产前诊断中染色体嵌合体相关临床问题进行了梳理、提炼和标化，将对规范、促进和引领我国染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询高质量发展起到积极作用。
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参考文献
[1] Hall GK, Mackie FL, Hamilton S, et al. Chromosomal microarray analysis allows prenatal detection of low level mosaic autosomal aneuploidy. Prenat Diagn.2014, 34(5):505-507.
[2] Ballif BC, Rorem EA, Sundin K, et al. Detection of low-level mosaicism by array CGH in routine diagnostic specimens. Am J Med Genet A. 2006, 140(24):2757-2767.
[3] Cross J, Peters G, Wu Z, et al. Resolution of trisomic mosaicism in prenatal diagnosis: estimated performance of a 50K SNP microarray. Prenat Diagn. 2007, 27(13):1197-1204.
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